医师：儿童自闭症缘于基因变异

　　医师：儿童自闭症缘于基因变异,遗传学家今天在洛杉矶举办的美国人类遗传学年会上宣布,现已发现了清晰的依据,标明自闭症与儿童发育期的一个基因变异相关。虽然还不显着此基因变异是怎样发生,但该定论从头印证了自闭症是源于大脑发育进程中呈现不正常而导致的观念。加利福尼亚大学艾里克-考彻森认为,这的确是一项激动人心的发现。如果能通过扩展样本得到重复验证的话,便大约发现前期确诊自闭症的新措施。

　　由于常常在2岁左右开端发生自闭症症状,所以病儿爸爸妈妈往往将病因归咎于婴幼儿期接种的疫苗。可是通过科学家研讨,标明这些病儿在得到确诊之前便有许多反常了。比方,考彻森指出,自闭症病儿在生命的榜首个月里,其大脑现已有显着的反常。自闭症病儿的小脑往往不正常,而这种小脑反常又使其参与的许多生理功能反常,如注意力抑制方面的反常。

　　新泽西医科和牙科大学遗传学家吉姆-米洛尼希就选用小鼠,对小脑与自闭症之间的联络进行了深化的洽谈。他的研讨成果标明,在小鼠小脑的发育进程中,包赋有一种名为ENGRAILED 2的基因。而在人类中,该基因坐落名为7q的染色体区域。其它科学家已研讨显现,7q染色体区域与自闭症相联络。医师：儿童自闭症缘于基因变异

　　米洛尼希又与罗格斯大学琳达-布茨托维奇等一同协作,在名为自闭症遗传资源交流库的数据库中寻觅ENGRAILED 2基因的变异。他们筛查了167个、至少有两个自闭症病儿的家庭今后,发现自闭症病儿具有的变异型牛皮癣牛皮癣ENGRAILED 2基因,是没有自闭症的正常儿童所具有的两倍,存在着计算学上的显着差异。虽然还不显着是否变异ENGRAILED 2基因本来导致了自闭症,但这清晰标明一种相应的基因或DNA变异与自闭症相关联。米洛尼希现正在另一个含有365个自闭症家庭的数据库中进行检查研讨,以期验性现有成果。

　　医师：儿童自闭症缘于基因变异,北卡罗莱那州杜克大学医学中心自闭症遗传学家玛格丽特-皮利瓦华斯认为,ENGRAILED 2基因或许是引起自闭症的一个真实候选要素。但她正告说,许多早前认定的候选基因,都在重复扩展验证进程中被否定了。(一份本年早些期间宣布的研讨报告就认为ENGRAILED 2基因和自闭症之间没事。)别的,如同也还有人认为,自闭症是由不一样的2到10个基因所导致的。米洛尼希对这些定见表明附和,他说,这应该是整个难题中之最主要的。